I. L'apport de l'étude des génomes - Les innovations génétiques

• T.P. 1 - Etude de génomes et innovations génétiques.
  • - Fiche T.P.
  • - Fiche rappels et compléments de génétique

A. Comparaison des différents allèles d’un même gène

Nouvelle définition du concept de gène (2008) - Magazine Research eu. N° 53, pages 32 à 35
http://ec.europa.eu/research/research-eu/53/index_fr.html

1. Un polymorphisme simple : le système ABO

• Présentation de la synthèse des marqueurs
• Analyse du document Belin doc. A1, p. 60.
  • Entre A et B mutations ponctuelles par substitution ; entre A et O une délétion qui produit un décalage des séquences et la création d’un codon stop au niveau du 116e AA.

2. Origine et fréquence des mutations
Origine : Belin, doc. A2. - Fréquence : Fiche Innovations 1

• Les mutations sont le plus souvent spontanées lors de la reproduction conforme de l’ADN (réplication en interphase) ; elles sont favorisées par des agents mutagènes (on peut donc ainsi les provo-quer) tels les radiations de haute énergie (U.V., rayons X et gamma), les agents chimiques (goudrons, benzopyrènes) dans les aliments et les déchets industriels.
• La fréquence de mutation pour un gène donné est toujours très faible, environ 10^-8 ce qui signifie qu’un individu n’a qu’une chance sur cent millions de subir une mutation de ce gène durant sa vie. Mais en raison du très grand nombre de gènes (environ cent mille chez l’Homme), la probabilité de mutation d’un des gènes devient d’une pour mille (10^-8 x 10⁵ = 10^-3).
• Toute mutation survenue dans les cellules du soma ne peut être transmise. Seules les mutations qui apparaissent dans les cellules germinales peuvent être transmises à la descendance.

B. Pour un gène correspondent très souvent de nombreux allèles 1. L’exemple de la beta-globine Belin doc. B3, p. 61. Notion de mutations neutres, silencieuses, faux-sens, décalantes, non-sens Fiche rappels génétique et corrigé Belin, p. 65

2. Le système HLA : des gènes très polymorphes pour coder notre identité cellulaire
Fiche Innovations 1

C. Les conséquences des mutations sont variablement ressenties au niveau phénotypique

1. L’exemple des beta-globines
T.P. 1 et rappel du génotype au phénotype - Fiche rappels génétique

Généralités.
Dans le cas des mutations faux sens, les allèles codent pour un acide aminé différent dans la séquence. Ceci peut avoir des conséquences diverses.

Les acides aminés se comportent différemment vis-à-vis de l'eau du cytoplasme, certains sont hydrophiles, ils se disposent à la surface de la protéine, d'autres sont hydrophobes, repoussés par l'eau ils se placent à l'intérieur de la molécule. Le remplacement d'un acide aminé hydrophile par un autre hydrophobe entraînera son déplacement vers l'intérieur de la molécule et la déformation de la molécule. D'autre part, la forme tridimensionnelle (configuration spatiale) de la molécule est induite par des liaisons spécialisées qui peuvent ne pas se faire lors d'une substitution d'acide aminé (liaison hydrogène et ponts disulfure).

Dans le cas d’une l’enzyme, si un site actif est affecté par l'une ou l'autre des modifications spatiales, l’enzyme devient inactive, non fonctionnelle.

La configuration spatiale de la protéine diffère avec les mutations du génotype

• Les protéines produites déterminent divers phénotypes. On connaît en effet plusieurs maladies dues à la production d'une hémoglobine modifiée :
  • - la drépanocytose est une maladie grave due à une hémoglobine (Hb S) qui a tendance à former des polymères fibreux. Ceux-ci déforment les hématies : il en résulte une anémie importante et une mauvaise irrigation des organes avec risque de thrombose (formation de caillots) ;
  • - l'hémoglobinose C se traduit seulement par une légère anémie : les hématies qui renferment l'hémo-globine C (Hb C) sont détruites prématurément ;
  • - les beta-thalassémies sont des maladies qui peuvent provoquer des anémies sévères, nécessitant de fréquentes transfusions sanguines : elles sont dues à l'absence de production de chaînes de b-globine complètes (Hb Tha).

2. On distingue deux grands types de mutations

• a. Les mutations ponctuelles, ne modifiant qu’un ou quelques nucléotides de l’ADN
• b. Les mutations plus larges
  • Elles consistent en une insertion ou une délétion de plusieurs centaines de milliers de nucléotides sur l’ADN, elles sont dites mutations chromosomiques.

3. Certaines mutations ont des effets spectaculaires lorsqu’elles touchent un gène du développement.
Fiche Innovations 1 et Belin, Unité 3, doc. A 1-2 p. 62 Q 1. Corrigé

D. La création de nouveaux gènes : les familles multigéniques
TP 1

• La création de nouveaux gènes à partir d'un gène ancestral constitue une famille mutigénique. Les copies de gènes peuvent
  • conserver la même fonction malgré les mutations, comme c'est le cas des globines
  • acquérir de nouvelles fonctions comme c'est le cas des hormones hypophysaires et placentaires (TP 1)

E. Complexification du génome au cours de l’évolution

1. Acquisition de gènes correspondant à de nouvelles fonctions
Un autre exemple : les hormones hypophysaires (AVT, OT, ADH) - Fiche Innovations 1

2. L’histoire d’une famille multigénique peut être reconstituée
Belin, Doc. B3, 4 et 5 p. 63, Q 2, 3 et 4. Corrigé Ultérieurement - Se reporter à la Fiche Innovations 1 et au schéma interprétatif

F. Synthèse et bilan
Belin, p. 66 à 69

II. Méiose et fécondation participent à la stabilité de l'espèce

A. Les cycles biologiques ou cycles de développement

• Le cycle de développement (ou de reproduction ou cycle biologique) d’une espèce est l’enchaînement des phases de la vie d’un individu qui se répète à chaque génération.
• Le cycle chromosomique d’une espèce est différent du cycle de développement ou cycle biologi-que, le cycle chromosomique montre l’évolution du nombre des chromosomes présents dans chacune des cellules d’un être vivant lors de son cycle de développement.

1. Cycle biologique d’un mammifère, la souris
Belin, p. 74.. Les documents. Photo 2 : juste avant disparition des membranes des deux pronuclei ; on observe la zone pellucide et les deux globules polaires. - Formule chromosomique : Souris 2n = 40 - Réponse au cycle de développement Belin, p. 82

• Le cycle est marqué par une phase haploïde limitée aux gamètes et une phase diploïde prédo-minante. On parle de « cycle diplophasique » et d’espèce « diploïde ». Exemple de cycle chez l'espèce humaine

2. Cycle biologique de Sordaria (champignon ascomycète)
Belin, p. 75 + observation de préparation microscopique de Sordaria ( prochain TP). - Formule chromosomique : Sordaria n = 14 - Réponse au cycle de développement Belin, p. 82

• C’est un cycle caractérisé par une phase diploïde très courte, réduite à la seule cellule œuf (du fait que cette dernière subit immédiatement la méiose), et une phase haploïde prédominante. On parle de « cycle haplophasique » et d’une espèce « haploïde ».

3. Une succession des stades haploïde et diploïde
Belin, Questions 4 et 5 p. 75. Réponse p. 82

• Quel que soit le cycle, on observe :
  • que se succèdent haploïdie, fécondation, diploïdie, méiose ;
  • deux mécanismes compensatoires qui assurent le maintien du nombre des chromosomes caractéristi-ques de l’espèce :
    • - la méiose qui permet l’obtention de gamètes ou de spores haploïdes,
    • - la fécondation qui rétablit la diploïdie dans la cellule œuf, point de départ d’un nouvel individu.
• On distingue une variable :
  • la prédominance d’une des deux phases, le plus souvent c’est la diploïdie.

• T.P. 2 - La méiose et la fécondation
  • Fiche T.P. 2
  • Images des différents stades de la méiose dans les anthères de fleur de Lys

B. La méiose : de la diploïdie à l’haploïdie
Voir T.P. et corrigés disponibles à la rubrique "Fiches et documents".

1. Les phénomènes cellulaires

2. Les conséquences essentielles

3. Les aspects biochimiques : variations de la quantité d'ADN au cours de la méiose

4. Bilan

• Au cours des deux divisions de la méiose :
  • - durant la métaphase de la division I, les chromosomes ne se fissurent pas entraînant la migration de l’un des chromosomes de chaque paire vers chaque pôle, division réductrice, méiose proprement dite,
  • - on n’observe pas d’interphase entre les divisions I et II (il n’existe qu’une interphase précédant la méiose durant laquelle les chromatides sont dupliqués),
  • - la division II est équationnelle, les chromatides de chaque chromosome se fissurent en fin de métaphase, c’est une mitose,
• De la sorte, chaque gamète (ou spore) ne reçoit que n chromosomes, un des deux chromosomes de chaque paire.
• La division I de la méiose est réductrice ce qui permet d’obtenir des gamètes haploïdes à partir de cellules souches diploïdes.
• Le procédé utilisé
  • implique d’une part la transmission partielle des informations génétiques d’origine paternelle et d’origine maternelle
  • offre d’autre part la possibilité d’obtenir diverses combinaisons des chromosomes d’origine paternelle et maternelle dans les gamètes.

C. La fécondation : de l’haploïdie à la diploïdie
Voir TP et correction - Belin pages 78 et 79.

1. La fusion des gamètes
Deux documents rappelant de trajet des spermatozoïdes et de celui de la cellule oeuf - Belin Q.1, page 79

• Chez l’homme, la fécondation implique des cellules différenciées et spécialisées (les gamètes). Un seul et unique spermatozoïde pénètre dans l’ovule.
• Chez Sordaria, il n’y a pas de véritables gamètes haploïdes, la fécondation se limite à la fusion des noyaux haploïdes issus de deux cellules reproductrices appartenant à des filaments mycéliens différents.

2. Le déroulement de la fécondation
Document « les étapes de la fécondation chez les mammifères » - Belin, page 79, questions 2 et 3.

• Le bagage chromosomique de la cellule œuf est constitué du mélange des n chromosomes paternels apportés par le spermatozoïde et par les n chromosomes maternels présents dans l’ovule. Il est ensuite transmis intégralement aux cellules embryonnaires par les processus de duplication de l’ADN et de la mitose.
• La cellule reconstitue un noyau diploide lorsque les enveloppes des 2 pronucléi sont rompues et que les chromosomes se réunissent et se mettent en place sur les fuseaux de division (chromatiques).

3. Méiose et fécondation

• Le cycle de développement de toutes les espèces à reproduction sexuée est marqué par l’alternance d’une phase diploïde et d’une phase haploïde.
• La méiose est la succession de deux divisions cellulaires qui assure la passage de l’état di-ploïde à l’état haploïde par séparation aléatoire des chromosomes homologues (brassage inter-chromosomique), ce qui entraîne une séparation des deux allèles de chaque gène.
• Chaque cellule issue de la méiose ne possède qu’un chromosome homologue donc un seul allèle par gène.
• La fécondation se caractérise par une mise en commun des n chromosomes de chaque gamète, ce qui rétablit l’état diploïde.

D. Des anomalies chromosomiques

1. La gamétogenèse
Belin B 5, p. 81. Observer les ressemblances et différences entre spermatogenèse et ovogenèse.

2. Les principales anomalies compatibles avec la vie
Belin A1, p. 80.

• Les aneuploïdies sont des anomalies du nombre des chromosomes, marquée par un nombre excessif (trisomies) ou insuffisant (monosomie) des chromosomes.

3. Étude d’un exemple : la trisomie 21
Document - Fiche T.D. « Trisomie 21 » (et Belin photo B4, p. 81).

III. Méiose et fécondation sont à l'origine du brassage génétique

A. Visualisation des brassages au cours de la méiose chez un haploïde : Sordaria

• T.P. 3 - Etude des mécanismes du brassage génétique
  • Fiche TP
  • Documents muets B et C
  • Le principe du crossing-over ou emjambement - Schéma 1 - Schéma 2

B. Détermination du phénotype chez les hétérozygotes : dominance, codominance et récessivité
Fiche élève pour B et C
Fiche et corrigé pour B - Voir rubrique "Fiches et documents"

C. Reconnaître l’homozygotie de l’hétérozygotie
Fiche et corrigé pour C - Voir rubrique "Fiches et documents"

D. Mise en évidence du brassage interchromosomique chez un diploïde : la Drosophile

• T.P. 4 - Etude des mécanismes du brassage génétique chez un diploide : la Drosophile
  • Fiche TP
• Brassage interchromosomique
  Cas de deux gènes indépendants
  • Fiche corrigée - Voir rubrique "Fiches et documents"
• Brassage intrachromosomique
  Cas de deux gènes liés
  • Fiche corrigée - Voir rubrique "Fiches et documents"

E. Problèmes de génétique

• T.P. 5 - Exercices de génétique
• Fiche Savoir-Faire - "Résolution des problèmes de génétique"
• Fiche TP

IV. Etude de trois exemples de relations entre mécanismes de l'évolution et génétique

• Séance T.D. 6
• Fiche TD 6.1
• Fiche d'application TD 6.2

V. Bilan - Les mécanismes de l'évolution biologique

1. L'innovation génétique.
   Des accidents génétiques sont source d'innovations.
   1. Les mutations jouent un rôle fondamental.
      Elles sont à l’origine des différents allèles d'un gène ; typiquement spontanées, non orientées, elles interviennent avec une faible fréquence mais peuvent toucher de nombreux gènes et devenir plus nombreuses sous l'influence de certains facteurs du milieu.
   2. Des duplications géniques peuvent intervenir.
      Une évolution divergente des duplicatas produits peut expliquer l'apparition de gènes nouveaux. Des gènes nouveaux peuvent aussi résulter de la duplication et de la réassociation de fragments de gènes préexistants.
   3. La reproduction sexuée.
      En assurant la transmission aléatoire des allèles et gènes nouveaux, elle favorise les combinaisons alléliques originales.
2. Conservation de l'innovation génétique.
   1. Les innovations génétiques peuvent se traduire ou non dans le phénotype.
      Si certaines mutations sont silencieuses ou neutres d'autres s'expriment et peuvent même avoir des conséquences importantes, surtout si ce sont des gènes du développement qui sont touchés.
   2. La sélection naturelle.
      En s’exerçant sur des populations soumises à des conditions de milieu différentes, la sélection naturelle privilégie la conservation des allèles ou associations alléliques favorables dans les conditions écologiques du moment.